来自 Idibell 和纳入罕见疾病网络生物医学研究中心 (Ciberer) 的Sant Joan de Déu 医院的研究人员发现了一种新的严重罕见遗传代谢疾病，其特征是大脑和心脏发育问题，影响儿童。
这项研究发表在科学杂志《Acta Neuropathologica》上，由卡洛斯三世健康研究所、Ciberer 和加泰罗尼亚未诊断神经系统疾病项目 URD-Cat 资助，确定了导致该疾病的基因 SHMT2 和为改善患者生活的 实验性治疗开辟了道路。
患有 SHMT2 缺陷的儿童患有认知发育问题、运动障碍和进行性心脏病，甚至可能需要移植。
通过对 5 名患者（三名西班牙人（Sant Joan de Déu）、一名法国人（南特医院）和一名北美人（梅奥诊所））的基因组分析，通过 GeneMatcher 平台找到了该基因，它汇集了来自世界各地对研究相同基因感兴趣的临床医生和研究人员。
对于基因组分析，Idibell 小组开发了 沙特阿拉伯电报号码列表 复杂的算法，旨在识别最有可能导致疾病的基因中的 DNA 变化。
SHMT2基因指导一种酶的产生，这种酶控制叶酸和氨基酸的代谢，叶酸和氨基酸是形成蛋白质的必需元素，在大脑发育中发挥着关键作用。
在通过皮肤活检获得的患者细胞中，研究人员已经能够通过在圣琼德杜医院 (HSJD) 的生物化学实验室测量该通路的代谢物来确定功能的改变。
另一方面，研究小组还发现了线粒体的改变，线粒体是负责能量产生的细胞器，对于生命所必需的大多数生化功能至关重要。
“借助基因组医学，我们可以诊断多年来没有反应的患者，并更好地了解控制基本生化反应以及器官和组织发育的机制，”该研究的遗传学家和共同负责人Aurora Pujol 解释道。
“由于这些是已知的生化途径，我们正在研究实验性治疗，以补充代谢物的不足，目的是改善患者的生活质量，”负责跟踪 HSJD 诊断的三名患者的神经儿科医生说道。调查，安格斯·加西亚-卡索拉。 |
